Classificação

Subgrupo 23-12

Título: Síndrome de Haim-Munk

Sinônimos: HMS; ceratose palmoplantar com periodontopatia e onicogripose; distúrbio dos judeus de Cochin.

OMIM: 245010 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: 11q14.1-q14.3
Gene: CTSC Proteína: Catepsina C

Pêlos: Normais.

Dentes: Periodontite acentuada, levando à perda de dentes em ambas as dentições.

Unhas: Onicogripose; alterações atróficas.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Ceratose palmoplantar congênita; infecções piogênicas; placas psoriasiformes simétricas bem definidas nos ombros e joelhos.

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Pés planos; aracnodactilia; acrosteólise; acentuado afilamento dos dedos, aumentando em direção às falanges terminais.

Outros achados: Sem dados.

Comentários: Haim e Munk (1965) e Smith e Rosenzeig (1967) descreveram os primeiros casos desta síndrome, em membros de uma pequena comunidade de judeus, em Cochin, na Índia.
Hart e colaboradores (2000) estudaram 50 membros de 4 irmandades, encontrando uma mutação no gene da Catepsina C, e confirmando que a síndrome de Haim-Munk e a síndrome de Papillon-Lefèvre (245000) são determinadas por alelos. Mutações no gene da Catepsina C podem resultar também em Periodontite agressiva 1 (170650).

Referências bibliográficas: Hart TC, Hart PS, Michalec MD, Zhang Y, Firatli E, Van Dyke TE, Stabholz A, Zlorogorski A, Shapira L, Soskolne WA.
Haim-Munk syndrome and Papillon-Lefevre syndrome are allelic mutations in cathepsin C.
J. Med. Genet. 2000;37: 88-94.

Hacham-Zadeh S, Schaap T., Cohen, MM.
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World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

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The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
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World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards

SWISS-PROT annotated protein sequence database.
Swiss Institute of Bioinformatics (Geneva, Switzerland) and EMBL Outstation - The European Bioinformatics Institute (Cambridge,UK), 1986.
World Wide Web URL: http://www.expasy.ch/sprot