Classificação
Subgrupo 23-12
Título: Síndrome de Haim-Munk
Sinônimos: HMS; ceratose palmoplantar com periodontopatia e onicogripose; distúrbio dos judeus de Cochin.
| OMIM: | 245010 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | 11q14.1-q14.3 |
| Gene: | CTSC | Proteína: | Catepsina C |
Pêlos: Normais.
Dentes: Periodontite acentuada, levando à perda de dentes em ambas as dentições.
Unhas: Onicogripose; alterações atróficas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Ceratose palmoplantar congênita; infecções piogênicas; placas psoriasiformes simétricas bem definidas nos ombros e joelhos.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Pés planos; aracnodactilia; acrosteólise; acentuado afilamento dos dedos, aumentando em direção às falanges terminais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Haim e Munk (1965) e Smith e Rosenzeig (1967) descreveram os primeiros casos desta síndrome, em membros de uma pequena comunidade de judeus, em Cochin, na Índia.
Hart e colaboradores (2000) estudaram 50 membros de 4 irmandades, encontrando uma mutação no gene da Catepsina C, e confirmando que a síndrome de Haim-Munk e a síndrome de Papillon-Lefèvre (245000) são determinadas por alelos. Mutações no gene da Catepsina C podem resultar também em Periodontite agressiva 1 (170650).
Referências bibliográficas: Hart TC, Hart PS, Michalec MD, Zhang Y, Firatli E, Van Dyke TE, Stabholz A, Zlorogorski A, Shapira L, Soskolne WA.
Haim-Munk syndrome and Papillon-Lefevre syndrome are allelic mutations in cathepsin C.
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World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
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