Classificação
Subgrupo 23-14
Título: Picnodisostose
Sinônimos: PKND; PYCD; osteopetrose acrosteolítica.
| OMIM: | 265800 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | 1q21 |
| Gene: | CTSK | Proteína: | Catepsina K |
Pêlos: Normais.
Dentes: Hipodontia; hipoplasia do esmalte; dentes apinhados com mordida aberta; câmara pulpar obliterada; hipercementose; persistência dos dentes decíduos; irrupção tardia em ambas as dentições; periodontite podendo levar à perda total dos dentes por volta dos quarenta anos de idade.
Unhas: Displásicas; quebradiças; hiperconvexas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Hipoplasia da face média;nariz aquilino; frontal proeminente; maxila e mandíbula hipoplásicas; retrognatia, glossoptose.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa.
Membros: Braquidactilia; acrosteólise.
Outros achados: Fragilidade óssea; fraturas por stress; osteosclerose; peito escavado; clavículas hipoplásicas; deslocamento do quadril; acetábulo hipoplásico; ossos wormianos; suturas cranianas amplas; braquicefalia; anemia; hepatoesplenomegalia.
Comentários: O aumento da densidade óssea predispõe a ocorrência de osteomielite após extrações dentárias.
Referências bibliográficas: Gelb BD, Edelson JG, Desnick RJ.
Linkage of pycnodysostosis to chromosome 1q21 by homozygosity mapping.
Nature Genet. 1995 Jun;10(2):235-7.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.