Classificação
Subgrupo 23-15
Título: Síndrome de Williams-Beuren
Sinônimos: Síndrome de Williams; WBS; WMS; WS; Síndrome da "face de duende" com hipercalcemia.
| OMIM: | 194050 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | 7q11.23 |
| Gene: | Ver comentários | Proteína: | Ver comentários |
Pêlos: Normais.
Dentes: Hipodontia; microdontia; hipoplasia do esmalte; raízes curtas; diastemas e problemas de oclusão (Ver comentários).
Unhas: Hipoplásicas (Ver comentários).
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Geralmente normal; perda auditiva neurossensorial ocasional; hiperacusia e frequência de ouvido absoluto maior que na população geral.
Olhos: Padrão da íris estrelado; estrabismo; hipermetropia; intumescência periorbitária; ptose palpebral ocasional.
Face: Epicanto bilateral; filtro nasal longo; ponte nasal baixa; narinas antevertidas;boca grande e lábios grossos; bochechas salientes; estreitamento bitemporal; hipoplasia da face média, micrognatia ou prognatismo leve.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo de desenvolvimento neuro-psico-motor; hipotonia; retardo mental leve a moderado; déficit de atenção; boa habilidade de comunicação verbal; afinidade e habilidade musical; hiperssociabilidade; retardo no crescimento intra-uterino; estatura baixa.
Membros: Limitação articular; sinostose rádio-ulnar; pés tortos; háluces valgos; camptodactilia; clinodactilia.
Outros achados: Voz rouca e áspera; paralisia das cordas vocais; microcefalia; encanecimento precoce dos cabelos; hipercalcemia infantil; nefrocalcinose; insuficiência renal; rim pélvico; estenose uretral; infecções recorrentes no trato urinário; hipertensão arterial; peito escavado; cifoescoliose; luxação congênita do quadril; constipação crônica; diverticulose; hérnia inguinal; hiperreflexia; criptorquidia. A estenose aórtica supravalvular é o defeito cardíaco mais frequente; defeito de septo ventricular ou atrial; estenose pulmonar periférica.
Comentários: A síndrome de Williams-Beuren é uma síndrome de genes contíguos, sendo que 90 a 95% dos pacientes apresentam deleção em 7q 11.23. Nessa região estão localizados os genes ELN; RFC2; CYLN2; LIMK1; GTF2IRD1; GTF2I, que codificam, respectivamente, as proteínas elastina; fator de replicação C2; ligante citoplasmático 2; quinase 1 LIM; fator de transcrição GTF21; fator geral de transcrição II-I. Essa afecção é considerada uma displasia ectodérmica (Visinoni e colaboradores, 2009) em vista de que 33% dos pacientes possuem unhas displásicas e 58% apresentam anomalias dentárias (Wang e colaboradores, 1999).
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Wang, M. S., Schinzel, A., Kotzot, D., Balmer, D., Casey, R., Chodirker, B. N., Gyftodimou, J., Petersen, M. B., Lopez-Rangel, E., Robinson, W. P. Molecular and clinical correlation study of Williams-Beuren syndrome: no evidence of molecular factors in the deletion region or imprinting affecting clinical outcome. Am. J. Med. Genet. 86: 34-43, 1999.
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