Classificação
Subgrupo 23-2
Título: Surdez e onicodistrofia, forma dominante.
Sinônimos: Síndrome DDOD.
| OMIM: | 124480 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Normais.
Dentes: Hipodontia; conóides; irrupção tardia em ambas as dentições; persistência dos decíduos.
Unhas: Pequenas e distróficas.
Glândulas sudoríparas: Normais; elevada concentração de eletrólitos no suor.
Pele: Sem dados.
Audição: Surdez neurossensorial.
Olhos: Sem dados.
Face: Nariz curto com base alargada e achatada e com asas nasais hipoplásicas; orelhas proeminentes e com implantação baixa; palato em ogiva.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal (Ver comentários).
Membros: Polegares trifalângicos; sindactilia parcial e polidactilia ocasionais; aplasia e/ou hipoplasia de falanges; clinodactilia.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Outra afecção, síndrome DOOR (220500), é clinicamente semelhante, mas com retardo mental e determinação autossômica recessiva.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.