Classificação
Subgrupo 23-4
Título: Dermatosteólise, tipo Kirghizian
Sinônimos: Dermatosteólise de Kirghizian.
| OMIM: | 221810 | BDE: | 3044 |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Normais.
Dentes: Hipodontia; oligodontia; malformados.
Unhas: Distróficas (algumas unhas dos dedos).
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Múltiplas ulcerações recorrentes na face, tronco e membros, com cura daquelas mais superficiais e cicatrização fistulosa das demais.
Audição: Normal.
Olhos: Ceratite recorrente com cicatrização da córnea, levando à dano visual; cegueira.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Acromegalia (mãos e pés); mãos em forma de garra (camptodactilia); osteólise fistulosa ao redor das articulações; artralgia; pernas encurtadas assimetricamente.
Outros achados: Escoliose.
Comentários: Kozlova e colaboradores (1983) descreveram 5 indivíduos afetados (3 mulheres), em uma irmandade de 11. A desordem tem o seu início na infância. A distrofia das unhas pode ser secundária à osteólise ou à ulceração do leito ungueal. Os sinais mais graves são mesodérmicos, e não ectodérmicos.
Referências bibliográficas: Buyse ML.
Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.