Classificação

Subgrupo 23-4

Título: Dermatosteólise, tipo Kirghizian

Sinônimos: Dermatosteólise de Kirghizian.

OMIM: 221810 BDE: 3044
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Normais.

Dentes: Hipodontia; oligodontia; malformados.

Unhas: Distróficas (algumas unhas dos dedos).

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Múltiplas ulcerações recorrentes na face, tronco e membros, com cura daquelas mais superficiais e cicatrização fistulosa das demais.

Audição: Normal.

Olhos: Ceratite recorrente com cicatrização da córnea, levando à dano visual; cegueira.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Acromegalia (mãos e pés); mãos em forma de garra (camptodactilia); osteólise fistulosa ao redor das articulações; artralgia; pernas encurtadas assimetricamente.

Outros achados: Escoliose.

Comentários: Kozlova e colaboradores (1983) descreveram 5 indivíduos afetados (3 mulheres), em uma irmandade de 11. A desordem tem o seu início na infância. A distrofia das unhas pode ser secundária à osteólise ou à ulceração do leito ungueal. Os sinais mais graves são mesodérmicos, e não ectodérmicos.

Referências bibliográficas: Buyse ML.
Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.

Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.