Classificação

Subgrupo 23-5

Título: Síndrome córneo-dermato-óssea

Sinônimos: Síndrome CDO; distrofia da córnea, epitelial, com alterações na pele e esqueléticas.

OMIM: 122440 BDE:
Etiologia: AD Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Normais.

Dentes: Displasia de esmalte; inflamação crônica grave da gengiva com dentes abalados; perda precoce.

Unhas: Onicólise distal.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Hiperceratose palmoplantar difusa;acantose; pele escamosa eritematosa.

Audição: Sem dados.

Olhos: Córnea com alterações displásticas leves no epitélio e opacidade; fotofobia; ardência e lacrimejamento.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa; nascimento prematuro.

Membros: Braquidactilia; falanges distais curtas; encurtamento do quarto metacarpiano; estreitamento medular dos ossos das mãos.

Outros achados: Sem dados.

Comentários: Stern e colaboradores (1984) descreveram 7 pessoas ao longo de três gerações.

Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

Stern JK, Lubinski MS, Durrie DS, Luckasen JR.
Corneal changes, hyperkeratosis, short stature, brachydactyly, premature birth: a new autosomal dominant syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1984 May;18(1):67-77.