Classificação
Subgrupo 23-7
Título: Perda auditiva sensorieneural com hipoplasia do esmalte e defeitos nas unhas
Sinônimos: Surdez, hipoplasia do esmalte e defeitos nas unhas.
| OMIM: | 234580 | BDE: | Não |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Normais.
Dentes: Hipoplasia do esmalte na dentição permanente.
Unhas: Estrias transversais (linhas de Beau) nas unhas dos artelhos; manchas brancas nas unhas dos dedos.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Surdez sensorineural.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Heimler e colaboradores (1991) descreveram 2 irmãos afetados (1 menino e 1 menina), filhos de pais não consangüíneos. Esta irmandade já havia sido relatada anteriormente por Fox e colaboradores (1989).
Referências bibliográficas: Heimler A, Fox JE, Hershey JE, Crespi P.
Sensorineural hearing loss, enamel hypoplasia and nail abnormalities in sibs.
Am. J. Med. Genet. 1991;39:192-5.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.