Classificação
Subgrupo 23-9
Título: Síndrome oto-palato-digital, tipo 1
Sinônimos: Síndrome oto-palato-digital; síndrome OPD; OPD1; síndrome de Taybi.
| OMIM: | 311300 | BDE: | 0786 |
| Etiologia: | XD | Cromossomo: | Xq28 |
| Gene: | FLNA | Proteína: | Filamina A |
Pêlos: Normais.
Dentes: Hipodontia.
Unhas: Unhas dos dedos pequenas; distróficas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Perda auditiva condutiva.
Olhos: Normais.
Face: Hipertelorismo; bossa frontal; raiz nasal ampla; proeminência frontal média.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental moderado; estatura baixa.
Membros: Braquidactilia; clinodactilia (5º dedo); polegares amplos; hálux largo; artelhos com espaçamento aumentado; extensão limitada dos cotovelos.
Outros achados: Palato fendido; peito escavado; escoliose; osteocondrodisplasia.
Comentários: Taybi (1962) descreveu um homem com esta afecção. Dudding e colaboradores (1967) reportaram 3 irmãos homens afetados. Rosenbaum e colaboradores (1986) identificaram uma família em que a mãe, o filho e a filha eram afetados (somente no filho havia a expressão completa da síndrome).
Biancalana e colaboradores (1991) localizaram o gene da OPD1 no cromossomo X (Xq28).
Referências bibliográficas: Biancalana V, Le Marec B, Odent S, van den Hurk JA, Hanauer A.
Oto-palato-digital syndrome type I: further evidence for assignment of the locus to Xq28.
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