Classificação
Subgrupo 234-2
Título: Síndrome dos membros-glândulas mamárias
Sinônimos: LMS (Limb-Mammary Syndrome).
| OMIM: | 603543 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | 3q27 |
| Gene: | TP63 | Proteína: | p63 |
Pêlos: Normais.
Dentes: Hipodontia.
Unhas: Displásicas.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose.
Pele: Aplasia e/ou hipoplasia dos mamilos.
Audição: Normal.
Olhos: Atresia dos ductos lacrimais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Anomalias nas mãos e pés; camptodactilia; braquidactilia; sindactilia; polidactilia pré-axial; mãos e pés clivados, divididos; falanges incompletas; hipoplasia.
Outros achados: Aplasia e/ou hipoplasia das glândulas mamárias; palato fendido; úvula bífida; furunculose.
Comentários: Existem mais 5 displasias que são condicionadas por alelos do gene TP63: síndrome ADULT (103285), EEC3 (604292), ancilobléfaro, defeitos ectodérmicos e lábio/palato fendido (106260), síndrome SHFM4 (605289) e síndrome de Rapp-Hodgkin (129400).
Referências bibliográficas: Celli J, Duijf P, Hamel BC, Bamshad M, Kramer B, Smits AP, Newbury-Ecob R, Hennekam RC, Van Buggenhout G, van Haeringen A, Woods CG, van Essen AJ, de Waal R, Vriend G, Haber DA, Yang A, McKeon F, Brunner HG, van Bokhoven H.
Heterozygous germline mutations in the p53 homolog p63 are the cause of EEC syndrome.
Cell 1999 Oct 15;99(2):143-53.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
van Bokhoven H, Jung M, Smits AP, van Beersum S, R schendorf F, van Steensel M, Veenstra M, Tuerlings JH, Mariman EC, Brunner HG, Wienker TF, Reis A, Ropers HH, Hamel BC.
Limb mammary syndrome: a new genetic disorder with mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other Hand/Foot anomalies maps to human chromosome 3q27.
Am. J. Hum. Genet. 1999 Feb;64(2):538-46.