Classificação
Subgrupo 24-3
Título: Síndrome de Marshall 1
Sinônimos:
| OMIM: | 154780 | BDE: | |
| Etiologia: | Cromossomo: | 1p21 | |
| Gene: | COL11A1 | Proteína: | Colágeno XI Alfa-1 |
Pêlos: Normais.
Dentes: Anormais; proeminentes.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Aproximadamente 25% da produção de suor diminuída.
Pele: Aplasia na região occipital.
Audição: Perda auditiva neurossenrorial progressiva.
Olhos: Hipertelorismo; miopia; catarata.
Face: Achatada ou retraída na porção media; nariz curto com base achatada; ponte nasal baixa; narinas antevertidas; seios frontais anormais; globos oculares aparentemente grandes em decorrência de órbitas rasas; micrognatia; palato fendido e úvula bífida ocasionais.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; baixa estatura.
Membros: Ver outros achados.
Outros achados: Espaços articulares estreitados com degeneração osteofítica no quadril e joelhos; crânio espessado com calcificações.
Comentários: O'Donnell e cols. (1976) e Aymè e Preus (1984), afirmaram que a síndrome de Marshall 1 é distinta da síndrome de Stickler (108300). É importante salientar que a síndrome de Marshall 2 ou síndrome de Marshall-Smith (602535) é uma outra displasia ectodérmica com maturação acelerada do esqueleto e falha no desenvolvimento (Subgrupo 1-3).
Referências bibliográficas: Aymé, S., Preus, M. The Marshall and Stickler syndromes: objective rejection of lumping. J. Med. Genet. 21: 34-38, 1984.
Marshall, D. Ectodermal dysplasia: report of kindred with ocular abnormalities and hearing defect. Am. J. Ophthal. 45: 143-156, 1958.
O'Donnell, J. J., Sirkin, S., Hall, B. D. Generalized osseous abnormalities in the Marshall syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. 12(5): 299-314, 1976.