Classificação
Subgrupo 34-2
Título: Paquioníquia congênita recessiva
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | 260130 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Normal.
Dentes: Normal.
Unhas: Paquioníquia congênita; leuconíquia, semelhante às "unhas de Terry"; espessas, duras; hiperceratose subungueal; onicólise.
Glândulas sudoríparas: Hiperidrose palmoplantar.
Pele: História de desordens vesiculosas (bolhosas) ao longo de toda a vida; hiperceratose palmoplantar; pápulas córneas na área central da face, pernas e nádegas.
Audição: Normal.
Olhos: Normal.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Pápulas ceratóticas (dedos e artelhos).
Outros achados: Leucoceratose da língua e mucosa bucal.
Comentários: Chong-Hai e Rajagopalan (1977) descreveram uma menina (4 anos) filha de pais consangüíneos normais (primos em primeiro grau) com paquioníquia congênita, sugerindo padrão de herança recessiva. Haber e Rose (1986) relataram 2 irmãos afetados (filhos de um casamento consangüíneo).
Referências bibliográficas: Haber R, Rose TH.
Autosomal recessive pachyonychia congenita.
Arch. Derm. 1986;122:919-23.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Sivasundram A, Rajagopalan K, Sarojini T.
Pachyonychia congenita.
Int. J. Derm. 1985;24:179-80.