Centro de Estudos de Displasias Ectodérmicas (CEDE)
O Centro de Estudos de Displasias Ectodérmicas (CEDE) foi criado pelo Dr. Newton Freire-Maia e pela Dra. Marta Pinheiro, em 1982, no Departamento de Genética da Universidade Federal do Paraná.
As Displasias Ectodérmicas formam um amplo e complexo grupo nosológico com cerca de 190 entidades, de natureza genética. A definição e a classificação das displasias ectodérmicas, mais aceitos internacionalmente, foram propostos pelo Dr. Newton Freire-Maia. Displasia ectodérmica pura é a afecção que só apresenta sinais decorrentes de distúrbios da histogênese de origem ectodérmica, enquanto as síndromes de displasia ectodérmica e malformação são as que se caracterizam por sinais decorrentes de alterações da histogênese ectodérmica e por malformações. O exemplo mais comum de displasia ectodérmica - a síndrome de Christ-Siemens-Touraine -, além dos distúrbios nos pelos, dentes e fácies, caracteriza-se por febre alta e intermitente na infância e, quando o paciente não é devidamente atendido, a hipertermia pode levar a graves conseqüências. Esse tipo de displasia ectodérmica é determinado pelo gene ED1, localizado no cromossomo X.
Objetivos gerais do CEDE
O CEDE foi criado com o objetivo de formalizar as várias atividades sobre displasias ectodérmicas, que tiveram início na década de 70:
- aconselhamento genético,
- pesquisa,
- publicação de livros e trabalhos em periódicos especializados.
Este Centro já atendeu a inúmeras consultas, vindas de 19 países, tendo sido reconhecido, há alguns anos, como Centro de Referência Internacional. A linha de pesquisas sobre Displasias Ectodérmicas já resultou:
- na criação de uma definição clínica e de uma classificação clínico-mnemônica;
- na descrição de 23 displasias ectodérmicas novas;
- na publicação de dois livros, um deles em inglês, nos Estados Unidos, pela editora Alan R. Liss, de Nova York, que é o primeiro livro publicado no mundo sobre o assunto;
- na publicação de 8 revisões e de numerosos trabalhos sobre esse tema.
Após o falecimento do Dr. Newton Freire-Maia, em 2003, o CEDE tem se dedicado principalmente a:
- atualizar as revisões prévias sobre as displasias ectodérmicas;
- identificar mutações responsáveis pelas displasias ectodérmicas hipoidróticas do sub-grupo 1-2-3-4;
- oferecer aconselhamento genético para famílias com pessoas portadoras dessas afecções;
- Criar e manter atualizado o presente site.