Classificação

Subgrupo 12-10

Título: Pêlos retorcidos e hipoplasia do esmalte

Sinônimos: Pêlos retorcidos; cabelos torcidos; displasia de Strandberg-Ronchese; pêlos retorcidos hereditários, tipo Ronchese.

OMIM: 261900 BDE: Não
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Pêlos retorcidos; moniletrix; cabelos finos, frágeis, claros; áreas calvas; sobrancelhas finas, torcidas (terço externo pode estar inteiramente ausente).

Dentes: Hipoplasia do esmalte; dentes amplamente espaçados, malformados; hipodontia; anodontia; dentição decídua tardia; mordedura serrilhada nas margens.

Unhas: Normais.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Ceratose pilosa generalizada.

Audição: Normal.

Olhos: Blefarite crônica.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Normais.

Outros achados: Sem dados.

Comentários: Esta condição foi descrita e nomeada por Ronchese (1932), que observou 2 irmãs afetadas. Appel e Messina (1942) e Gedda e Cavalieri (1963) relataram trabalhos posteriores.

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.