Classificação
Subgrupo 12-15
Título: Ectrodactilia e displasia ectodérmica sem lábio/palato fendido
Sinônimos: Síndrome EEC sem lábio/palato fendido.
| OMIM: | 129810 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose; cabelos finos e esparsos.
Dentes: Hipodontia; hipoplásicos; pouco desenvolvidos; dentes conóides.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Ectrodactilia em graus variáveis; camptodactilia do 5º dedo; monodactilia; hipoplasia de rádio; agenesia de tíbia.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Um dos pacientes apresentava pele seca e redução da sudorese (Wallis, 1988).
Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Wallis CE.
Ectrodactyly (split hand/split foot) and ectodermal dysplasia with normal lip and palate in a four-generation kindred.
Clin. Genet. 1988;34:252-7.