Classificação
Subgrupo 12-17
Título: Lábio/palato fendido, oligodontia, sindactilia e alterações nos cabelos
Sinônimos: Síndrome de Martínez.
OMIM: | Não | BDE: | 2898 |
Etiologia: | AD?; XD? | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos grosseiros, retorcidos.
Dentes: Anodontia (dentes decíduos); hipodontia (dentes permanentes).
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Hipertelorismo; olhos proeminentes; lagoftalmia.
Face: Lábio fendido; hipoplasia da face média; orelhas largas; nariz largo; filtro pequeno; lábio inferior proeminente e evertido.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal; EEG anormal.
Membros: Sindactilia.
Outros achados: Palato fendido.
Comentários: Martínez e colaboradores (1987) descreveram uma menina (4 anos) com esta displasia. Sua mãe apresenta anomalias menores, podendo representar uma expressão moderada do gene causador.
Referências bibliográficas: Buyse ML.
Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.
Martínez BR, Monasterio LA, Pinheiro M, Freire-Maia N.
Cleft lip/palate-oligodontia-syndactyly-hair alterations, a new syndrome: review of the conditions combining ectodermal dysplasia and cleft lip/palate.
Am. J. Med. Genet. 1987;27:23-31.
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.