Classificação

Subgrupo 12-17

Título: Lábio/palato fendido, oligodontia, sindactilia e alterações nos cabelos

Sinônimos: Síndrome de Martínez.

OMIM: Não BDE: 2898
Etiologia: AD?; XD? Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Cabelos grosseiros, retorcidos.

Dentes: Anodontia (dentes decíduos); hipodontia (dentes permanentes).

Unhas: Normais.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Normal.

Audição: Normal.

Olhos: Hipertelorismo; olhos proeminentes; lagoftalmia.

Face: Lábio fendido; hipoplasia da face média; orelhas largas; nariz largo; filtro pequeno; lábio inferior proeminente e evertido.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal; EEG anormal.

Membros: Sindactilia.

Outros achados: Palato fendido.

Comentários: Martínez e colaboradores (1987) descreveram uma menina (4 anos) com esta displasia. Sua mãe apresenta anomalias menores, podendo representar uma expressão moderada do gene causador.

Referências bibliográficas: Buyse ML.
Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.

Martínez BR, Monasterio LA, Pinheiro M, Freire-Maia N.
Cleft lip/palate-oligodontia-syndactyly-hair alterations, a new syndrome: review of the conditions combining ectodermal dysplasia and cleft lip/palate.
Am. J. Med. Genet. 1987;27:23-31.

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.