Classificação
Subgrupo 12-19
Título: Displasia pilodental com erros refratários
Sinônimos: Displasia ectodérmica euhidrótica; displasia tricodental com hipermetropia; displasia pilodental.
| OMIM: | 262020 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose nocouro cabeludo; fios de cabelo com faixas alternadas de pigmetação (pili annulati); esparsos, claros, finos, sem brilho, secos e quebradiços.
Dentes: Hipodontia; conóides.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Hiperceratose folicular (tronco e membros).
Audição: Normal.
Olhos: Hipermetropia; astigmatismo.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Kopysc e colaboradores (1985) descreveram irmão e irmã afetados, filhos de pais não consangüíneos, sendo os únicos casos descritos.
Referências bibliográficas: Kopysc Z, Barczyk K, Krol E.
A new syndrome in the group of euhidrotic ectodermal dysplasia: pilodental dysplasia with refractive errors.
Hum. Genet. 1985;70:376-8.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.