Classificação
Subgrupo 12-23
Título: Síndrome CAHMR
Sinônimos: Síndrome da catarata, hipertricose e retardo mental.
| OMIM: | 211770 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipertricose generalizada, principalmente nas costas, nos ombros e na parte lateral da face; implantação baixa de cabelos na região posterior.
Dentes: Microdontia.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Catarata lamelar congênita.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental.
Membros: Normais.
Outros achados: Palato em ogiva; peito escavado.
Comentários: Temtamy e Sinbawy (1991) estudaram um menino e uma menina, filhos de primos em primeiro grau.
Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Temtamy SA, Sinbawy AHH.
Cataract, hypertrichosis, and mental retardation (CAHMR): a new autossomal recessive syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1991;41:432-3.