Classificação
Subgrupo 12-26
Título: Ataxia cerebelar e displasia ectodérmica
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | 212835 | BDE: | Não |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Alopecia; hipotricose; esparsos.
Dentes: Oligodontia.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Hipoplasia facial média.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Ataxia cerebelar; hiperreflexia; atrofia cerebelar.
Membros: Normais.
Outros achados: Testículos retidos.
Comentários: Baraitser e colaboradores (1993) descreveram 2 irmãos afetados, com inteligência normal.
Referências bibliográficas: Baraitser M, Reardon W, McShane A, Wilson J.
Cerebellar ataxia and ectodermal dysplasia in brothers.
J. Med. Genet. 1993 Jun;30(6):515-7.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.