Classificação
Subgrupo 12-33
Título: Displasia craniotubular, retardo no crescimento grave, retardo mental, displasia ectodérmica e pele flácida
Sinônimos: Não tem.
OMIM: | Não | BDE: | Não |
Etiologia: | ? | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos com crescimento lento.
Dentes: Hipoplasia do esmalte.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Pele flácida, frouxa, fina, hiperelástica.
Audição: Normal.
Olhos: Exoftalmia; hipertelorismo.
Face: Raiz nasal ampla; narinas antevertidas; pavilhão auricular largo; lábios grossos; micrognatia.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; retardo no crescimento pós natal grave; hipotonia.
Membros: Falanges distais hipoplásicas.
Outros achados: Cabeça larga; osteopenia generalizada; espessamento da calvária; costelas espessas; esclerose da base do crânio e dos ossos faciais; infecções urinárias repetidas.
Comentários: Nishimura e colaboradores (1997) estudaram um menino, filho de pais não consangüíneos.
Referências bibliográficas: Nishimura G, Harigaya A, Kuwashima M, Kuwashima S.
Craniotubular dysplasia with severe postnatal growth retardation, mental retardation, ectodermal dysplasia, and loose skin: Lenz-Majewski-like syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1997 Jul 11;71(1):87-92.