Classificação

Subgrupo 12-33

Título: Displasia craniotubular, retardo no crescimento grave, retardo mental, displasia ectodérmica e pele flácida

Sinônimos: Não tem.

OMIM: Não BDE: Não
Etiologia: ? Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Cabelos com crescimento lento.

Dentes: Hipoplasia do esmalte.

Unhas: Normais.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Pele flácida, frouxa, fina, hiperelástica.

Audição: Normal.

Olhos: Exoftalmia; hipertelorismo.

Face: Raiz nasal ampla; narinas antevertidas; pavilhão auricular largo; lábios grossos; micrognatia.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; retardo no crescimento pós natal grave; hipotonia.

Membros: Falanges distais hipoplásicas.

Outros achados: Cabeça larga; osteopenia generalizada; espessamento da calvária; costelas espessas; esclerose da base do crânio e dos ossos faciais; infecções urinárias repetidas.

Comentários: Nishimura e colaboradores (1997) estudaram um menino, filho de pais não consangüíneos.

Referências bibliográficas: Nishimura G, Harigaya A, Kuwashima M, Kuwashima S.
Craniotubular dysplasia with severe postnatal growth retardation, mental retardation, ectodermal dysplasia, and loose skin: Lenz-Majewski-like syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1997 Jul 11;71(1):87-92.