Classificação

Subgrupo 123-14

Título: Síndrome óculo-dento-digital 2

Sinônimos: Não tem.

Pêlos: Hipotricose moderada.

Dentes: Hipoplasia do esmalte; microdontia; hipodontia acentuada; má oclusão; incisivos mandibulares cônicos.

Unhas: Displásicas.

Glândulas sudoríparas: Sem dados.

Pele: Normal.

Audição: Sem dados.

Olhos: Microftalmia; estrabismo; nistagmo; atrofia parcial da íris.

Face: Asas nasais pequenas; anteversão discreta das narinas; micrognatia; microstomia.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Polidactilia; camptodactilia; sindactilia; ausência das falanges médias e terminais (dedos e artelhos); polegares longos.

Outros achados: Sem dados.

Comentários: O'Rourk e Bravos (1969) descreveram um menino afetado (irmandade de 3), filho de pais não consangüíneos.

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.