Classificação
Subgrupo 123-18
Título: Síndrome de Schinzel-Giedion
Sinônimos: SGS; síndrome da retração da face média de Schinzel-Giedion; síndrome da retração da face média.
| OMIM: | 269150 | BDE: | |
| Etiologia: | AR? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipertricose generalizada.
Dentes: Erupção tardia.
Unhas: Estreitas, triangulares, hiperconvexas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Abundante no pescoço; prega palmar transversal única; linhas dérmicas hipoplásicas; telangiectasias múltiplas no nariz e nas bochechas.
Audição: Perda auditiva ocasional.
Olhos: Alacrimia e hipoestesia da córnea.
Face: Hipoplasia da face média; nariz em sela; bossa frontal; hipertelorismo orbital; pavilhão auricular pequeno e malformado; narinas antevertidas.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental grave; retardo no crescimento; convulsões, espasticidade.
Membros: Encurtamento mesomélico; polidactilia pós-axial; hipoplasia das falanges distais nos dedos e artelhos; primeiros metacarpos curtos; pé torto.
Outros achados: Mamilos hipoplásicos; base do crânio curta e esclerótica; palato alto; sulco interlabial profundo; macroglossia; pescoço curto e largo; suturas cranianas e fontanelas amplas; ossos de Worm múltiplos; costelas largas; estenose coanal; hipoplasia/aplasia dos ossos púbicos; defeitos cardíacos congênitos; hidronefrose congênita; tumores neuroepiteliais; pênis pequeno com hipospádia; criptorquidismo; morte precoce freqüente.
Comentários: Schinzel e Giedion (1978) descreveram irmão e irmã afetados. Em todos os casos citados, os pais não são consangüíneos. Lehman e colaboradores (2008) sugerem que o diagnóstico clínico pode ser feito pela identificação das características faciais que incluem bossa frontal, retração da face média e narinas antevertidas, além de pelo menos uma das duas principais características distintivas: anomalias ósseas ou hidronefrose.
Referências bibliográficas: Lehman AM, McFadden D, Pugash D, Sangha K, Gibson WT, Patel MS. Schinzel-Giedion syndrome: Report of splenopancreatic fusion and proposed diagnostic criteria. Am J Med Genet Part A 2008 146A:1299-1306.
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.