Classificação
SUBGRUPO 123-2
Título: Síndrome de Clouston
Sinônimos: Displasia ectodérmica hidrótica 2; ED2; displasia ectodérmica hidrótica; HED; síndrome de Fischer-Jacobsen-Clouston; síndrome de Waldeyer-Fischer; síndrome de Jacobsen; síndrome de Jacobsen-Clouston-Weech; distrofia ectodérmica herdada; tipo ungueal de displasia ectodérmica; distrofia hereditária dos pêlos e unhas
| OMIM: | 129500 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | 13q12 |
| Gene: | GJB6 | Proteína: | Conexina 30 |
Pêlos: Hipotricose no couro cabeludo e no resto do corpo; pelos secos, finos, geralmente claros e de crescimento lento; cílios e sobrancelhas ausentes ou escassos.
Dentes: Hipodontia ocasional.
Unhas: Distróficas; espessas, levemente descoloridas, com bordas convexas e estrias longitudinais; paroníquia; anoníquia; onicólise; tendência à hipertrofia córnea.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Seca; áspera; com tendência à descamação; hiperpigmentação, especialmente nas articulações; hiperceratose palmoplantar.
Audição: Perda auditiva neurossensorial ocasional.
Olhos: Estrabismo, miopia e catarata ocasionais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Deficiência mental, dificuldades na fala e estatura baixa ocasionais.
Membros: Espessamento das falanges distais dos dedos.
Outros achados: Espessamento dos ossos do crânio.
Comentários: Rajagopalan e Tay (1977) descreveram uma família chinesa com 15 afetados, ao longo de cinco gerações. Este trabalho mostrou que a síndrome não é restrita aos franco-canadenses, como acreditavam alguns autores.
Referências bibliográficas: Aceves-Ortega R, Madrigal LR.
Displasia ectodermica hidrotica.
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World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards
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World Wide Web URL: http://www.expasy.ch/sprot