Classificação

Subgrupo 123-22

Título: Dermo-odontodisplasia

Sinônimos: Não tem.

OMIM: 125640 BDE:
Etiologia: AD Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Secos; crescimento lento de cabelos, bigode e barba; bigode fino; área limitada de alopecia no topo da cabeça; pelos pubianos e axilares esparsos.

Dentes: Hipodontia; microdontia; persistência dos decíduos.

Unhas: Displásicas, finas e quebradiças nos dedos e artelhos.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Seca e fina em graus variáveis (especialmente na região palmoplantar); prega palmar transversal única.

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Ptose da pálpebra; prognatismo mandibular.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Normais.

Outros achados: Sem dados.

Comentários: Pinheiro e Freire-Maia (1983) estudaram uma família com 11 indivíduos afetados (7 mulheres e 4 homens, ao longo de quatro gerações). Pinheiro e colaboradores (1990) relataram outra família com vários afetados.

Referências bibliográficas:m Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/