Classificação
Subgrupo 123-25
Título: Displasia pilo-dento-ungular com microcefalia
Sinônimos: Não tem.
OMIM: | Não | BDE: | 2636 |
Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados |
Gene: | Sem dados | Proteína: | Sem dados |
Pêlos: Hipotricose; cabelos finos, escassos; presença de pêlos púbicos na infância.
Dentes: Tendência a cáries (dentes decíduos); hipodontia (dentes permanentes).
Unhas: Distróficas (dedos e artelhos).
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Fina (mãos); prega palmar transversal bilateral.
Audição: Normal.
Olhos: Estrabismo convergente; esclera azul.
Face: Retrognatia.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; puberdade precoce.
Membros: Clinodactilia bilateral (5º dedo).
Outros achados: Microcefalia; escoliose; espasticidade; idade óssea avançada; palato alto; enurese noturna; infecções respiratórias e intestinais.
Comentários: Tajara e colaboradores (1987) descreveram uma menina (6 anos) afetada, filha de pais consangüíneos (primos em primeiro grau).
Referências bibliográficas: Buyse ML.
Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Tajara EH, Pinheiro M, Freire-Maia N.
Pilodentoungulardysplasia with microcephaly: a new ectodermal dysplasia/malformation syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1987 Jan;26(1):153-6.