Classificação
Subgrupo 123-26
Título: Trico-dermo displasia com alterações dentais
Sinônimos: Não tem.
OMIM: | Não | BDE: | 2903 |
Etiologia: | AD?; XD? | Cromossomo: | Sem dados |
Gene: | Sem dados | Proteína: | Sem dados |
Pêlos: Hipotricose (couro cabeludo); cabelos finos, secos, esparsos, com crescimento lento, quebradiços, opacos; pêlos púbicos e axilares escassos; sobrancelhas irregulares e esparsas (especialmente nos 2/3 distais); cílios escassos, inclinados.
Dentes: Erupção tardia (dentes decíduos); hipodontia (ambas as dentições); incisivos centrais pequenos e em forma de "escápula"; dentes extranumerários.
Unhas: Moderadamente distróficas (artelhos).
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Ceratose palmoplantar moderada; pequenas manchas tipo "café-com-leite" (costas); alterações dermatoglíficas.
Audição: Normal.
Olhos: Hipermetropia bilateral.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Desvio tibial bilateral dos 4º artelhos.
Outros achados: Escoliose; lordose; espondiloartrose; útero retrovertido; epistaxe recorrente; fibroma uterino; deslocamento do quadril.
Comentários: Pinheiro e colaboradores (1986) reportaram mãe e 2 crianças afetadas.
Referências bibliográficas: Buyse ML.
Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.
Pinheiro M, Freire-Maia DV, Miranda E, Silva-Filho OG, Freire-Maia N.
Trichodermodysplasia with dental alterations: an apparently new genetic ectodermal dysplasia of the tricho-odonto-onychial subgroup.
Clin. Genet. 1986 Apr;29(4):332-6.