Classificação
Subgrupo 123-30
Título: Deformidades nos polegares e alopecia
Sinônimos: Cabelos esparsos, estatura baixa, polegares hipoplásicos, incisivo central superior único e pigmentação anormal da pele.
| OMIM: | 188150 | BDE: | Não |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Cabelos esparsos; alopecia.
Dentes: Incisivo central superior único.
Unhas: Frágeis, quebradiças, com estrias.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Hiperceratose palmoplantar; pigmentação anormal, com manchas semelhantes à "pingos de chuva" ao redor da virilha; reação urticária transitória (mãos e braços).
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Orelhas protraídas; lábios proeminentes.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; estatura baixa.
Membros: Sindactilia cutânea moderada nas mãos; polegares hipoplásicos; hipoplasia tenar.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Winter e colaboradores (1988) reportaram uma família onde a mãe e os seus 3 filhos são afetados por esta displasia.
Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Winter RM, MacDermot KD, Hill FJ.
Sparse hair, short stature, hypoplastic thumbs, single upper central incisor and abnormal skin pigmentation: a possible "new" form of ectodermal dysplasia.
Am. J. Med. Genet. 1988 Jan;29(1):209-16.