Classificação
Subgrupo 123-42
Título: Síndrome de Costello
Sinônimos: Síndrome fácio-cutâneo-esquelética; síndrome FCS.
| OMIM: | 218040 | BDE: | |
| Etiologia: | AD. Ver comentários | Cromossomo: | 11p15.5; 12p12.1 |
| Gene: | HRAS; KRAS2 | Proteína: | p21s |
Pêlos: Cabelos encaracolados, esparsos, curtos; finos na porção anterior da cabeça.
Dentes: Displasia de esmalte; espaçamento irregular.
Unhas: Distróficas; pequenas; finas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Redundante no pescoço, dedos e região palmoplantar; coloração escura; hiperceratose palmoplantar; pregas palmares profundas.
Audição: Normal.
Olhos: Estrabismo.
Face: Pregas epicânticas; papilomas ao redor da boca e narinas; ponte nasal larga e baixa; orelhas com implantação baixa e lóbulos largos; pescoço curto; boca larga e lábios grossos; macroglossia ocasional.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa; retardo mental; caracteristicamente sociáveis e bem humorados.
Membros: Dedos hiperextensíveis; deformidades nos pés; tendão de Aquiles esticado, rígido.
Outros achados: Lesões verrucosas ao redor do ânus; aparência envelhecida; dificuldades na alimentação; cardiomiopatia; macrocefalia; tórax largo; palato alto; polidrâmnio e feto grande para a idade gestacional.
Comentários: Existem semelhanças clínicas desta afecção com a síndrome cardiofaciocutânea (CFC, OMIM 115150) e com a síndrome de Noonan (OMIM 163950). De acordo com Costello (1996), é possível fazer diagnóstico clínico diferencial da síndrome de Costello por meio das seguintes características: orelhas com implantação baixa e lóbulos largos; lábios grossos; papilomas nasais ou em outras áreas; pele frouxa nas mãos e nos pés; pregas palmares profundas; hiperceratose palmoplantar e dedos hiperextensíveis.
Originalmente, esta síndrome era considerada de etiologia autossômica recessiva, mas estudos moleculares recentes indicam etiologia autossômica dominante. Casos de recorrência em irmandades de pais normais são explicados por mosaicismo gonadal (Hennekam, 2003; Aoki et al., 2005)
Referências bibliográficas: Costello JM.
Costello syndrome: update on the original cases and commentary.
Am. J. Med. Genet. 1996 Mar 15;62(2):199-201.
Aoki, Y.; Niihori, T.; Kawame, H.; Kurosawa, K.; Ohashi, H.; Tanaka, Y.; Filocamo, M.; Kato, K.; Suzuki, Y.; Kure, S.; Matsubara, Y. :Germline mutations in HRAS proto-oncogene cause Costello syndrome. Nature Genet. 37: 1038-1040, 2005.
Hennekam, R. C. M. : Costello syndrome: an overview. Am. J. Med. Genet. 117C: 42-48, 2003.Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.