Classificação
Subgrupo 123-48
Título: Defeitos ectodérmicos com anomalias esqueléticas
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não | BDE: | Não |
| Etiologia: | ? | Cromossomo: | Sem dados |
| Gene: | Sem dados | Proteína: | Sem dados |
Pêlos: Cabelos levemente grosseiros; pêlos axilares esparsos.
Dentes: Hipodontia; grande número de dentes não irrompidos; hipoplásicos.
Unhas: Pouco desenvolvidas, condensadas (dedos e artelhos).
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Pele fina, delicada, seca; leve pigmentação granular brilhante; aparência translúcida (permitindo visualização das veias superficiais ao fundo); mamilos rudimentares.
Audição: Sem dados.
Olhos: Sem dados.
Face: Porção central da face relativamente pouco desenvolvida; bochechas, mandíbula e nariz afundados (deformidade em forma de "prato invertido"); olhos proeminentes (algumas vezes).
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Inteligência diminuída.
Membros: Metacarpo pequeno; absorção das epífises terminais das falanges distais; anomalias de flexão das mãos e dos pés.
Outros achados: Ausência de mamas; palato alto e estreito.
Comentários: Wallace (1958) descreveu uma mulher (22 anos) de pais não consangüíneos. Seus 11 irmãos (6 mulheres) são todos normais.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.