Classificação
Subgrupo 123-6
Título: Displasia cranioectodérmica
Sinônimos: Síndrome de Levin 1; síndrome de Sensenbrenner; síndrome de Sensenbrenner-Dorst-Owen; dolicocefalia, anomalias faciais, nos cabelos, dentárias e esqueléticas; síndrome de anomalias esqueléticas, dentárias e nos cabelos; síndrome cranioectodérmica.
| OMIM: | 218330 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose; crescimento lento; esparsos; finos; estrutura anormal.
Dentes: Microdontia; hipodontia; espaçamento acentuado; hipoplasia do esmalte; taurodontia; fusão de dentes decíduos.
Unhas: Largas e curtas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Covinhas nos joelhos e cotovelos; prega plantar halucal bilateral; prega palmar transversal única bilateral; artelhos com pregas únicas de flexão.
Audição: Sem dados.
Olhos: Miopia; nistagmo; hipermetropia; distrofia de fotoreceptores.
Face: Bossa frontal; hipotelorismo; narinas antevertidas; ponte nasal baixa; bochechas proeminentes; nevo capilar na testa; lábio inferior evertido; pregas epicânticas e fissura palpebral antimongolóide.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Hipotonia; leve deficiência no crescimento.
Membros: Encurtamento rizomélico, mais grave nos membros superiores; encurtamento da fíbula; braquidactilia; sindactilia cutânea; clinodactilia do 5º dedo; aumento do espaço entre o 1º e o 2º artelhos; hálux valgo.
Outros achados: Dolicocefalia; sinostose da sutura sagital; microcefalia; hipoplasia do corpo caloso posterior; palato em ogiva; osteoporose generalizada; tórax curto e estreito; peito escavado; defeitos cardíacos congênitos; falência renal crônica; nível elevado de creatinina sérica; homeostase de cálcio anormal.
Comentários: Sensenbrenner e colaboradores (1975) descreveram irmão e irmã afetados (irmandade de 3). Levin e colaboradores (1977) relataram 5 crianças afetadas (2 eram as descritas previamente por Sensenbrenner e colaboradores em 1975), todas filhas de pais não consangüíneos.
Referências bibliográficas: Amar MJ, Sutphen R, Kousseff BG.
Expanded phenotype of cranioectodermal dysplasia.
Am. J. Med. Genet. 1997 Jun 27;70(4):349-52.
Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.