Classificação

Subgrupo 123-7

Título: Síndrome dentes-unhas de Fried

Sinônimos: Não tem.

OMIM: Não BDE: Não
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Finos; curtos; sobrancelhas escassas.

Dentes: Hipodontia; dentes coniformes.

Unhas: Unhas dos dedos finas e frágeis; unhas dos artelhos pequenas, finas e ligeiramente côncavas.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Normal.

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Lábios e queixo proeminentes; lábio fendido.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Normais.

Outros achados: Cisto branquial na parte lateral do pescoço (ocasional).

Comentários: Fried (1977) descreveu 1 homem e 1 mulher afetados (ambos provenientes de 2 irmandades, com um total de 5 membros).

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.