Classificação
Subgrupo 123-7
Título: Síndrome dentes-unhas de Fried
Sinônimos: Não tem.
OMIM: | Não | BDE: | Não |
Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Finos; curtos; sobrancelhas escassas.
Dentes: Hipodontia; dentes coniformes.
Unhas: Unhas dos dedos finas e frágeis; unhas dos artelhos pequenas, finas e ligeiramente côncavas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Lábios e queixo proeminentes; lábio fendido.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Cisto branquial na parte lateral do pescoço (ocasional).
Comentários: Fried (1977) descreveu 1 homem e 1 mulher afetados (ambos provenientes de 2 irmandades, com um total de 5 membros).
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.