Classificação
Subgrupo 1234-14
Título: Displasia Ectodérmica Hipoidrótica Autossômica Dominante
Sinônimos: Displasia ectodérmica anidrótica 3; ED3; displasia ectodérmica hipoidrótica autossômica dominante; EDA3; displasia ectodérmica autossômica dominante, tipo Jorgenson; Síndrome de Zanier-Roubicek.
| OMIM: | 129490 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | 2q11-q13; 1q42.2-q43. |
| Gene: | EDAR; EDARADD | Proteína: | Receptor da Ectodisplasina-A (EDAR); Adaptador para EDAR (EDARADD). |
Pêlos: Finos, secos, hipocrômicos; hipotricose (couro cabeludo e corpo); sobrancelhas e cílios ausentes ou escassos.
Dentes: Hipodontia; caninos e/ou incisivos pequenos e pontudos; persistência dos dentes decíduos; erupção tardia; anodontia ocasional.
Unhas: Geralmente normais. Esporadicamente, distróficas ou ausentes no nascimento (esporadicamente); frágeis, quebradiças, com desenvolvimento incompleto e celoníquia.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose com ou sem hipertermia; ausência ou diminuição dos poros sudoríparos; resposta reduzida à pilocarpina pela iontoforese e calor.
Pele: Pele fina, lisa, seca; hipoplasia/ausência das glândulas sebáceas; alterações dermatoglíficas e de pigmentação (ocasionais); mamilos e aréolas ausentes ou extranumerários; região periorbital com pigmentação mais escura que o resto do corpo.
Audição: Raramente, perda condutiva.
Olhos: Fotofobia; hipoplasia dos ductos lacrimais; distrofia da córnea; diminuição da função das glândulas lacrimais.
Face: Lábios grossos, proeminentes; ponte nasal baixa; nariz em sela; bossa frontal; hipoplasia da maxila; rugas ao redor dos olhos, nariz e boca; anormalidades menores no pavilhão auricular.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Geralmente normal.
Membros: Geralmente normais.
Outros achados: Rinite atrófica, muitas vezes associada com ozena e epistaxe; otite média; diminuição da sensibilidade do paladar e/ou olfato; glândulas mucosas do trato respiratório superior atrofiadas (levando a um aumento na suscetibilidade a infecções); dificuldades respiratórias; faringite e laringite crônica (com disfonia e rouquidão); aplasia/hipoplasia das glândulas mamárias; salivação reduzida; produção anormal de imunoglobulinas; asma ou chiado recorrente; alergias específicas; problemas na alimentação.
Comentários: Zanier e Roubicek (1976) descreveram uma família com 21 indivíduos afetados (11 homens e 10 mulheres). Jorgenson e colaboradores (1987) reportaram uma família com vários afetados, ao longo de três gerações.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
GeneCards: encyclopedia for genes, proteins and diseases. Weizmann Institute of Science, Bioinformatics Unit and Genome Center (Rehovot, Israel), 1997.
World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards