Classificação

Subgrupo 1234-18

Título: Síndrome de Camarena

Sinônimos: Displasia ectodérmica anidrótica parcial com diminuição da perna esquerda.

OMIM: Não BDE:
Etiologia: AD?; XD? Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Finos, quebradiços; hipotricose; sobrancelhas ausentes; cílios escassos.

Dentes: Anodontia; hipodontia.

Unhas: Displásicas.

Glândulas sudoríparas: Ausência de glândulas sudoríparas (couro cabeludo); anidrose (face e couro cabeludo).

Pele: Fina, suave; eritema palmoplantar; nevo vascular.

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Levemente envelhecida (old woman's face); hipertelorismo; pavilhão auricular anormal; micrognatia; microstomia.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Clinodactilia bilateral (5º dedo); encurtamento da tíbia e do fêmur.

Outros achados: Arco palatino elevado.

Comentários: Felix Rodriguez e colaboradores (1980) descreveram 12 indivíduos afetados em uma família, ao longo de três gerações. O nome da síndrome é o da localidade, na Espanha, onde os pacientes nasceram.

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.