Classificação

Subgrupo 1234-19

Título: Eritrodermia ictiosiforme, envolvimento córneo e surdez (KID)

Sinônimos: Síndrome da ceratite-ictiose-surdez autossômica recessiva; síndrome da ceratite-ictiose-surdez; síndrome KID, autossômica recessiva; síndrome ictiosiforme congênita com surdez e ceratite; eritrodermia ictiosiforme e surdez neurossensorial; eritrodermia ictiosiforme e surdez neurossensorial congênita; síndrome de Desmons; síndrome de Senter; síndrome de Wilson-Grayson-Pieroni.

OMIM: 242150 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Alopecia; cabelos finos, ralos; sobrancelhas e cílios escassos ou ausentes; tricorrexe nodosa ocasional.

Dentes: Erupção tardia dos dentes decíduos; tendência a desenvolver cáries; defeitos não específicos.

Unhas: Anoníquia ao nascimento; desenvolvimento tardio; leuconíquia; engrossamento; distróficas.

Glândulas sudoríparas: Hipoidrose com hipertermia; baixo número de glândulas sudoríparas.

Pele: Eritrodermia ictiosiforme com disfunção sebácea; sulcos, rugas ao redor da boca e queixo; placas hiperceratóticas eritematosas nos cotovelos, joelhos e dorso das mãos e pés; espessamento palmoplantar marcante; infecções recorrentes na maioria dos pacientes.

Audição: Surdez neurossensorial congênita.

Olhos: Vascularização da córnea com formação de pano, resultando em perda da visão; ceratite; diminuição ocasional da produção de lágrimas; fotofobia; blefaroconjuntivite.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Deficiência ocasional do crescimento; retardo mental; doença neuromuscular.

Membros: Contratura flexional bilateral nos joelhos e cotovelos, com os tendões dos calcanhares contraídos.

Outros achados: Hepatomegalia; cirrose hepática; depósito de glicogênio epidermal.

Comentários: Morris e colaboradores (1969) descreveram 1 menino (irmandade de 4), filho de pais não consangüíneos. Myers e colaboradores (1971) redescreveram o paciente de Morris e colaboradores (1969) e relataram outro menino, filho de pais não consangüíneos. Desmons e colaboradores (1971) identificaram 3 irmãos, filhos de primos em primeiro grau.

Referências bibliográficas:

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Keratitis, ichthyosis, and deafness (KID syndrome): review of the literature and proposal of a new terminology.
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Chastain MA, Russo GG, Boh EE.
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Freire-Maia N, Pinheiro M.
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World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

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The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.