Classificação

Subgrupo 1234-25

Título: Síndrome de Papillon-Lefèvre

Sinônimos: PALS; PLS; ceratose palmoplantar com periodontopatia; hiperceratose palmoplantar e periodontoclasia; hiperceratose palmoplantar com periodontoclasia prematura; periodontopatia acro-ecto-dermal; síndrome de hiperceratose palmoplantar e destruição periodontal.

OMIM: 245000 BDE:
Etiologia: AR Cromossomo: 11q14.1-q14.3
Gene: CTSC Proteína: Catepsina C

Pêlos: Hipotricose; cabelos finos, esparsos.

Dentes: Hipodontia; periodontose; perda prematura dos dentes; hipoplasia do esmalte (ocasional).

Unhas: Distróficas (ocasionalmente); onicogripose; estriadas, frágeis, em forma de "colher".

Glândulas sudoríparas: Hiperidrose palmoplantar; hipoidrose generalizada (ocasional).

Pele: Hiperceratose palmoplantar, com tendência à fissuras e rachaduras; pele seca; aparência "suja" (superfície dorsal dos braços e superfície ventral das pernas); eczema e eritemas ocasionais (face, regiões glútea e sacral).

Audição: Normal; surdez congênita ocasional?

Olhos: Microftalmia ocasional.

Face: Normal; bossa frontal ocasional?

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo ocasional.

Membros: Aracnodactilia ocasional; anomalias ósseas.

Outros achados: Gengivoestomatite; calcificação intracraniana ocasional; função anormal do fígado; anormalidades renais; osteoporose generalizada.

Comentários: Gorlin e colaboradores (1964) publicaram uma análise de 46 casos, sugerindo que a calcificação da dura mater é também um componente da síndrome. Laynes-de-Andrade (1974) descreveu 4 casos e revisou 84 dos 113 reportados na literatura.
Hart e colaboradores (2000) confirmaram que a síndrome de Haim-Munk e a síndrome de Papillon-Lefèvre são alélicas (através de estudos no gene da Catepsina C).

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Hart TC, Hart PS, Michalec MD, Zhang Y, Firatli E, Van Dyke TE, Stabholz A, Zlorogorski A, Shapira L, Soskolne WA.
Haim-Munk syndrome and Papillon-Lefevre syndrome are allelic mutations in cathepsin C.
J. Med. Genet. 2000;37: 88-94.

Hart TC, Shapira L.
Papillon-Lefèvre syndrome.
Periodontol. 2000 1994;6:88-100.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D.
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World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards

SWISS-PROT annotated protein sequence database.
Swiss Institute of Bioinformatics (Geneva, Switzerland) and EMBL Outstation - The European Bioinformatics Institute (Cambridge,UK), 1986.
World Wide Web URL: http://www.expasy.ch/sprot