Classificação
Subgrupo 1234-31
Título: Displasia ectodérmica com retardo mental e sindactilia
Sinônimos: Não tem.
OMIM: | 600906 | BDE: | |
Etiologia: | AR? | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Alopecia na área parietooccipital com cicatrizes múltiplas. Nas demais áreas os cabelos são abundantes, opacos, grossos, rígidos e encanecidos; sobrancelhas esparsas lateralmente.
Dentes: Esmalte amarelado nos incisivos centrais superiores decíduos; ausência dos germes dos segundos pré-molares.
Unhas: Largas, convexas; onicogripose nos artelhos.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose moderada.
Pele: Seca e escamosa; ceratose folicular em áreas das pernas; pele palmar lisa com alterações dermatoglíficas; ceratose plantar.
Audição: Perda auditiva neural bilateral leve.
Olhos: Dilatação dos vasos do fundo do olho.
Face: Hipoplasia da face média; ponte nasal e narinas largas; filtro curto; boca constantemente aberta; lábio inferior proeminente; prognatismo.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental leve; dificuldade na fala.
Membros: Sindactilia nos dedos e artelhos; mãos e pés pequenos.
Outros achados: Distopia leve do rim direito com deformação bilateral da pelve renal e diminuição da função excretora.
Comentários: Ilyina e colaboradores (1995) descreveram uma menina afetada. Embora os pais neguem consangüinidade, ambos nasceram em um mesmo pequeno vilarejo na Moldávia.
Referências bibliográficas: Ilyina HG, Amoashy DS, Grygory HA.
"New" ectodermal dysplasia with mental retardation and syndactyly.
Am. J. Med. Genet. 1995 Sep 25;58(4):345-7.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/