Classificação

Subgrupo 124-9

Título: Síndrome IFAP

Sinônimos: Síndrome da ictiose folicular, atriquia e fotofobia.

OMIM: 308205 BDE:
Etiologia: XR Cromossomo: Xp22.13-p22.11
Gene: MBTPS2 Proteína: zinco-metaloprotease embutida na membrana

Pêlos: Alopecia generalizada.

Dentes: Dentes natais; displasia do esmalte.

Unhas: Normais.

Glândulas sudoríparas: Hipoidrose.

Pele: Ictiose folicular; pele seca e áspera.

Audição: Normal.

Olhos: Fotofobia; alterações na córnea.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; convulsões; estatura baixa.

Membros: Normais.

Outros achados: Infecções respiratórias recorrentes; manifestações atópicas (alérgicas); hérnia inguinal; anomalias renais.

Comentários: As síndromes IFAP e dermotríquica compartilham sinais como ictiose generalizada e atriquia congênita, estatura baixa, retardo mental e crises convulsivas.O diagnóstico diferencial pode ser feito principalmente com base nas alterações esqueléticas e intestinais presentes na síndrome dermotríquica e nos distúrbios oculares e respiratórios observados na síndrome IFAP.

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