Classificação
Subgrupo 124-9
Título: Síndrome IFAP
Sinônimos: Síndrome da ictiose folicular, atriquia e fotofobia.
OMIM: | 308205 | BDE: | |
Etiologia: | XR | Cromossomo: | Xp22.13-p22.11 |
Gene: | MBTPS2 | Proteína: | zinco-metaloprotease embutida na membrana |
Pêlos: Alopecia generalizada.
Dentes: Dentes natais; displasia do esmalte.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose.
Pele: Ictiose folicular; pele seca e áspera.
Audição: Normal.
Olhos: Fotofobia; alterações na córnea.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; convulsões; estatura baixa.
Membros: Normais.
Outros achados: Infecções respiratórias recorrentes; manifestações atópicas (alérgicas); hérnia inguinal; anomalias renais.
Comentários: As síndromes IFAP e dermotríquica compartilham sinais como ictiose generalizada e atriquia congênita, estatura baixa, retardo mental e crises convulsivas.O diagnóstico diferencial pode ser feito principalmente com base nas alterações esqueléticas e intestinais presentes na síndrome dermotríquica e nos distúrbios oculares e respiratórios observados na síndrome IFAP.
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