Classificação

Subgrupo 13-12

Título: Anoníquia e onicodistrofia com hipoplasia/ausência das falanges distais

Sinônimos: Síndrome de Cooks.

OMIM: 106995 BDE:
Etiologia: AD Cromossomo: 17q24.3
Gene: SOX9 (Ver comentários) Proteína: SRY-box 9

Pêlos: Diminuição dos pêlos nos últimos quatro dígitos de ambas as mãos (Ver comentários).

Dentes: Normais.

Unhas: Anoníquia nos dedos e artelhos; hipoplásicas nos dedos; distróficas.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Normal.

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.

Membros: Hipoplasia/aplasia das falanges distais; braquidactilia e clinodactilia do quinto dedo; digitalização dos polegares; ausência das pregas interfalangeanas terminais; polegares bulbosos; hálux valgo; sindactilia cutânea de artelhos.

Outros achados: Sem dados.

Comentários: Kurth e colaboradores (2009) identificaram duplicações no cromossomo 17 (17q24.3) em quatro famílias e sugeriram envolvimento da região reguladora do gene SOX9, o que levaria ao desenvolvimento anormal dos dígitos e das unhas. Se não fosse considerada a alteração em pelos dos dedos, esta afecção não seria classificada como displasia ectodérmica.

Referências bibliográficas: Cooks RG, Hertz M, Bat Miriam Katznelson M, Goodman RM.
A new nail dysplasia syndrome with onychonychia and absence and/or hypoplasia of distal phalanges.
Clin. Genet. 1985;27:85-91.

Kurth I, Klopocki E, Stricker S, van Oosterwijk J, Vanek S, Altmann J, Santos HG, van Harssel JJT, de Ravel T, Wilkie AOM, Gal A, Mundlos S. Duplications of noncoding elements 5-prime of SOX9 are associated with brachydactyly-anonychia. Nature Genet. 2009; 41: 862-863.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/