Classificação
Subgrupo 13-13
Título: Tricomegalia com retardo mental, nanismo e degeneração pigmentar da retina
Sinônimos: Síndrome de Oliver-McFarlane; cílios longos com retardo mental; tricomegalia e degeneração retinal.
| OMIM: | 275400 | BDE: | |
| Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Sobrancelhas e cílios muito longos; alopecia frontal.
Dentes: Normais.
Unhas: Celoníquia.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Degeneração pigmentar da retina; heterocromia da íris; nistagmo.
Face: Ossos frontais e occipitais do crânio salientes.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo no crescimento intra-uterino; nanismo; retardo mental; deterioração motora progressiva decorrente de neuropatia periférica.
Membros: Normais.
Outros achados: Deficiência de hormônio de crescimento (GH) decorrente de degeneração na adeno-hipófise; hipogonadismo hipogonadotrófico; criptorquidismo; pênis subdesenvolvido; puberdade tardia.
Comentários: Sonmez e colaboradores (2008) avaliaram 12 casos previamente reportados da Síndrome de Oliver-McFarlane e verificaram que as únicas características comuns aos 12 casos eram tricomegalia, corioretinopatia e retardo no crescimento pré-natal e pós-natal.
Referências bibliográficas: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Sampson JR, Tolmie JL, Cant JS.
Oliver-McFarlane syndrome: a 25-year follow-up.
Am. J. Med. Genet. 1989;34:199-201.
Sonmez S, Forsyth RJ, Matthews DSF, Clarke M, Splitt M. Oliver-McFarlane syndrome (chorioretinopathy-pituitary dysfunction) with prominent early pituitary dysfunction: differentiation from choroideremia-hypopituitarism. Clin. Dysmorph. 17: 265-267, 2008.