Classificação
Subgrupo 13-19
Título: Displasia ectodérmica pura, tipo pêlo-unha de Barbareschi
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | 602032 (Ver comentários) | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | 12q13 |
| Gene: | KRTHB5 | Proteína: | Queratina 85 |
Pêlos: Hipotricose bilateral na região frontotemporal; foliculite decalvante na nuca; cabelos secos e opacos; ausência do terço externo das sobrancelhas.
Dentes: Normais.
Unhas: Hipoplásicas (microníquia); distróficas; onicólise distal; onicorrexe.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Dermatite de contato recorrente nas mãos.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Barbareschi e colaboradores (1997) descreveram mãe (50 anos) e filho (23 anos) afetados, sugerindo um padrão de herança autossômico dominante. A entrada do OMIM 602032 agrupa quatro displasias puras do tipo pelo-unha como sendo uma única afecção, embora duas sejam autossômicas dominantes e duas recessivas e cada uma delas apresente aspectos clínicos particulares.
Referências bibliográficas: Barbareschi M, Cambiaghi S, Crupi AC, Tadini G.
Family with "pure" hair-nail ectodermal dysplasia.
Am. J. Med. Genet. 1997 Oct 3;72(1):91-3.
Pinheiro M, Freire-Maia N. Hair-nail dysplasia - a new pure autosomal dominant ectodermal dysplasia.
Clin. Genet. 1992 Jun;41(6):296-8.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/