Classificação
Subgrupo 13-21
Título: Displasia pêlo-unha
Sinônimos: Não tem.
| OMIM: | Não | BDE: | Não |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipotricose variável (alterações em todo o corpo); cabelos finos, frágeis, retos, esparsos, com crescimento lento; alterações estruturais nos cabelos.
Dentes: Normais.
Unhas: Pequenas, frágeis; em forma de "colher" (dedos mais afetados que artelhos); distrofia moderada.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Normal.
Membros: Normais.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Pinheiro e Freire-Maia (1992) descreveram uma família com vários afetados, ao longo de quatro gerações.
Referências bibliográficas: Pinheiro M, Freire-Maia N.
Hair-nail dysplasia - a new pure autosomal dominant ectodermal dysplasia.
Clin. Genet. 1992 Jun;41(6):296-8.