Classificação
Subgrupo 13-25
Título: Síndrome dos pêlos quebradiços, deterioração intelectual, diminuição da fertilidade e estatura baixa
Sinônimos: Síndrome dos pêlos quebradiços Amish; síndrome BIDS; síndrome dos pêlos-cérebro; síndrome de Jackson-Weiss-Watson.
OMIM: | 234050 | BDE: | 2559 |
Etiologia: | AR | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Pêlos quebradiços; cabelos curtos, esparsos; cílios e sobrancelhas esparsos; quantidade reduzida de enxofre.
Dentes: Normais.
Unhas: Unhas pequenas, frágeis, quebradiças.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; estatura baixa.
Membros: Normais.
Outros achados: Diminuição da fertilidade.
Comentários: Allen (1971) descreveu irmão e irmã afetados (irmandade de 5); Jackson e colaboradores (1974) reportaram 25 indivíduos com esta afecção (incluindo o casal de irmãos descrito por Allen, em 1971), em um estudo na população Amish. Baden e colaboradores (1976) denominaram esta desordem como síndrome BIDS.
Jorizzo e colaboradores (1982) revisaram alguns casos, incluindo uma mulher afetada (20 anos) com alterações dentárias; esta descrição corresponde à síndrome IBIDS (OMIM 601675), e não à síndrome BIDS. Portanto, a síndrome BIDS deve ser transferida para o subgrupo 1-3 (alterações nos pêlos e unhas).
Referências bibliográficas: Baden HP, Jackson CE, Weiss L, Jimbow K, Lee L, Kubilus J, Gold RJM.
The physicochemical properties of hair in the BIDS syndrome.
Am. J. Hum. Genet. 1976;28:514-21.
Buyse ML.
Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.
Jackson CE, Weiss L, Watson JHL.
“Brittle” hair with short stature, intellectual impairment and decreased fertility: an autosomal recessive syndrome in an Amish kindred.
Pediatrics 1974;54:201-12.
Jorizzo JL, Atherton DJ, Crounse RG, Wells RS.
Ichthyosis, brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility and short stature (IBIDS syndrome).
Br. J. Dermatol. 1982;106:705-10.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.