Classificação

Subgrupo 13-25

Título: Síndrome dos pêlos quebradiços, deterioração intelectual, diminuição da fertilidade e estatura baixa

Sinônimos: Síndrome dos pêlos quebradiços Amish; síndrome BIDS; síndrome dos pêlos-cérebro; síndrome de Jackson-Weiss-Watson.

OMIM: 234050 BDE: 2559
Etiologia: AR Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Pêlos quebradiços; cabelos curtos, esparsos; cílios e sobrancelhas esparsos; quantidade reduzida de enxofre.

Dentes: Normais.

Unhas: Unhas pequenas, frágeis, quebradiças.

Glândulas sudoríparas: Normais.

Pele: Normal.

Audição: Normal.

Olhos: Normais.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo mental; estatura baixa.

Membros: Normais.

Outros achados: Diminuição da fertilidade.

Comentários: Allen (1971) descreveu irmão e irmã afetados (irmandade de 5); Jackson e colaboradores (1974) reportaram 25 indivíduos com esta afecção (incluindo o casal de irmãos descrito por Allen, em 1971), em um estudo na população Amish. Baden e colaboradores (1976) denominaram esta desordem como síndrome BIDS.
Jorizzo e colaboradores (1982) revisaram alguns casos, incluindo uma mulher afetada (20 anos) com alterações dentárias; esta descrição corresponde à síndrome IBIDS (OMIM 601675), e não à síndrome BIDS. Portanto, a síndrome BIDS deve ser transferida para o subgrupo 1-3 (alterações nos pêlos e unhas).

Referências bibliográficas: Baden HP, Jackson CE, Weiss L, Jimbow K, Lee L, Kubilus J, Gold RJM.
The physicochemical properties of hair in the BIDS syndrome.
Am. J. Hum. Genet. 1976;28:514-21.

Buyse ML.
Birth Defects Encyclopedia (BDE). USA: Blackwell Scientific Publications (pub), 1990; 1892p.

Jackson CE, Weiss L, Watson JHL.
“Brittle” hair with short stature, intellectual impairment and decreased fertility: an autosomal recessive syndrome in an Amish kindred.
Pediatrics 1974;54:201-12.

Jorizzo JL, Atherton DJ, Crounse RG, Wells RS.
Ichthyosis, brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility and short stature (IBIDS syndrome).
Br. J. Dermatol. 1982;106:705-10.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.