Classificação
Subgrupo 13-8
Título: Síndrome da maturação esquelética acelerada na infância, face peculiar e anomalias múltiplas congênitas
Sinônimos: Síndrome de Marshall 2; síndrome da maturação esquelética acelerada e retardo relativo no desenvolvimento; síndrome da maturação esquelética acelerada, retardo no desenvolvimento e face peculiar.
| OMIM: | Não | BDE: | Não |
| Etiologia: | AR?; XR? | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Hipertricose; sobrancelhas grossas.
Dentes: Sem dados.
Unhas: Unhas em forma de "colher".
Glândulas sudoríparas: Sem dados.
Pele: Pele flexível (frouxa) ocasionalmente.
Audição: Sem dados.
Olhos: Órbitas rasas; esclera azul; megacórnea; microftalmia.
Face: Orelhas pequenas, flexíveis, largas; hipertelorismo; micrognatia; inclinação antimongolóide das pálpebras; nariz pequeno; filtro longo; microstomia; testa proeminente; narinas antevertidas; proptose.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Retardo psicomotor; retardo no crescimento.
Membros: Falanges médias das mãos anormais; camptodactilia; clinodactilia; mãos ou dedos longos; pés longos; ossos tubulares longos e estreitos; polegares pequenos; hálux preênsil; calcanhares proeminentes.
Outros achados: Idade óssea acelerada; atresia coanal; tórax estreito; escoliose; aumento da densidade craniana; problemas respiratórios; dificuldades na alimentação; arco palatino elevado; hidronefrose; morte precoce.
Comentários: Existem duas síndromes Marshall: esta, reportada por R. E. Marshall e colaboradores (1971 - síndrome de Marshall II), e outra, descrita por Don Marshall (1958 - síndrome de Marshall I). Ambas são diferentes.
A síndrome de Marshall II e a síndrome de Weaver (Weaver e colaboradores - 1974) têm sido aceitas como sendo a mesma condição. De acordo com Fitch (1980), elas são entidades diferentes.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.