Classificação

Subgrupo 134-3

Título: Alopecia, onicodisplasia, hipoidrose e surdez

Sinônimos: Não tem.

OMIM: Não BDE: Não
Etiologia: ? Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Hipotricose extensiva; cabelos raros, finos, amarelentos; sobrancelhas ausentes; cílios escassos.

Dentes: Normais.

Unhas: Unhas dos artelhos grossas, ligeiramente deformadas e escurecidas, com hiperceratose subungueal e irregularidades nas margens livres; anoníquia no nascimento.

Glândulas sudoríparas: Hipoidrose.

Pele: Hiperpigmentada (coloração bronzeada), seca, ligeiramente áspera; hiperceratose palmoplantar, nos joelhos e cotovelos; alterações dermatoglíficas.

Audição: Surdez sensorineural.

Olhos: Estrabismo bilateral; fotofobia; hipermetropia acentuada.

Face: Nariz proeminente; ponte nasal ampla; pavilhão auricular ligeiramente inclinado para a frente, com a região antihelicoidal superior ampla, larga; inclinação palpebral mongolóide; fissuras palpebrais estreitas.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: EEG anormal, sem convulsões; estatura baixa.

Membros: Normais.

Outros achados: Tórax em funil (pectus escavatum); idade óssea tardia.

Comentários: Freire-Maia e colaboradores (1977) descreveram uma menina (com um irmão normal), de pais não consangüíneos. A sua estatura baixa pode ser uma característica familiar.

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.