Classificação

Subgrupo 14-1

Título: Displasia foco-fácio-dermal

Sinônimos: FFDD, tipo 1; síndrome de Brauer; aplasia bitemporal congênita da cútis; nevos hereditários simétricos aplásticos das têmporas (OMIM 136500, ver comentários). Displasia ectodérmica facial; displasia foco-fácio-dermal, tipo 2; FFDD, tipo 2; síndrome de Setleis; síndrome de marcas bilaterais semelhantes às de fórceps (OMIM 227260, ver comentários).

OMIM: 136500; 227260 BDE:
Etiologia: AD (Ver comentários) Cromossomo: 2q37.3.
Gene: TWIST2. Proteína: Fator de transcrição bHLH.

Pêlos: Alopecia em áreas definidas sobre as lesões; sobrancelhas geralmente esparsas no terço lateral; cílios ausentes em ambas as pálpebras ou em múltiplas fileiras nas pálpebras superiores e ausentes nas inferiores; sobrancelhas inclinadas para cima.

Dentes: Normais (Ver comentários).

Unhas: Normais.

Glândulas sudoríparas: Hipoidrose localizada; glândulas sudoríparas escassas ou ausentes nas lesões focais.

Pele: Displasia dermo-foco-facial; lesões focais temporais arredondadas geralmente bilaterais, com superfície lisa ou enrugada, hipo ou hiperpigmentada, semelhantes a marcas de fórceps; depressões lineares verticais múltiplas ocasionais na testa e queixo; ausência de glândulas sebáceas nas lesões temporais; rugas periorbitais; aumento da mobilidade da pele facial. Histologicamente, é uma displasia mesodermal com ausência de gordura subcutânea e com o músculo esquelético quase contíguo à epiderme. A pele enrugada deve-se à hipoplasia do corium e à falta de gordura.

Audição: Normal.

Olhos: Blefarite bilateral crônica ocasional.

Face: Aparência "leonina", envelhecida; ponte nasal longa e plana; extremidade nasal bulbosa; tecido facial flexível e redundante; prega epicântica bilateral; lábio superior proeminente com a boca inclinada para baixo.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Geralmente normais.

Membros: Normais.

Outros achados: Ânus imperfurado.

Comentários: Ward e Moss (1994), Kaplan e colaboradores (1995) e Masuno e colaboradores (1995) apontaram evidências de que a síndrome de Brauer e a síndrome de Setleis são a mesma entidade. Kaplan e colaboradores (1995) sugerem padrão de herança autossômico dominante com expressividade variável. Ward e Moss (1994) propuseram que o termo displasia foco-fácio-dermal seja usado para descrever ambas as condições. Tsukarara e colaboradores (1995) descreveram um menino de 8 anos com dentes conóides. A adição desse novo elemento modificaria a síndrome para o subgrupo 1-2-4. Porém, em virtude do grande número de pacientes sem alterações nos dentes, essa associação pode ser espúria.
Tukel e colaboradores (2010) atribuíram essa displasia a mutações no gene TWIST2.

Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.

Kaplan P, Krantz I, Mascarenhas M, Tunnessen W, Schulman S.
Evidence that the Setleis and Brauer syndromes of focal dermal hypoplasia are the same entity.
Am. J. Hum. Genet. 1995;57:A93.

Masuno M, Imaizumi K, Makita Y, Nakamura M, Kuroki Y.
Autosomal dominant inheritance in Setleis syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1995;57:57-60.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.

Tsukahara M, Okabe T, Ohtsuka M, Furukawa S.
Follow-up in a patient with Setleis syndrome.
Am. J. Med. Genet. 1995;57:444-6.

Ward K, Moss C.
Evidence for genetic homogeneity of Setleis syndrome and focal facial dermal dysplasia.
Brit. J. Derm. 1994;130:645-9.

Tukel T,Sosic D, Al-Gazali LI, Erazo M, Casasnovas J, Franco HL, Richardson JA, Olson EN, Cadilla CL, Desnick RJ. Homozygous nonsense mutations in TWIST2 cause Setleis syndrome.
Am. J. Med. Hum Genet. 2010 Aug 13;87(2):289-96.