Classificação
Subgrupo 14-4
Título: Estatura baixa, insuficiência renal, anomalias oftalmológicas, retardo no crescimento e displasia ectodérmica
Sinônimos: SKORED.
OMIM: | Não | BDE: | Não |
Etiologia: | AR?; XR? | Cromossomo: | Sem dados. |
Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Presença de bulbo piloso.
Dentes: Normais.
Unhas: Normais.
Glândulas sudoríparas: Anidrose; muitos poucos poros sudoríparos presentes.
Pele: Hiperpigmentação da glande peniana.
Audição: Normal.
Olhos: Glaucoma.
Face: Normal.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa; retardo no desenvolvimento.
Membros: Normais.
Outros achados: Insuficiência renal; diabetes melito.
Comentários: Greestein e colaboradores (1985) avaliaram 2 irmãos afetados, filhos de pais não consangüíneos.
Referências bibliográficas: Greestein MA, Poole A, Urbanski M, Saal HM.
Ectodermal dysplasia: a new form and consideration of possible associations.
Am. J. Hum. Genet. 1985;37:A56, suppl.