Classificação

Subgrupo 14-4

Título: Estatura baixa, insuficiência renal, anomalias oftalmológicas, retardo no crescimento e displasia ectodérmica

Sinônimos: SKORED.

OMIM: Não BDE: Não
Etiologia: AR?; XR? Cromossomo: Sem dados.
Gene: Sem dados. Proteína: Sem dados.

Pêlos: Presença de bulbo piloso.

Dentes: Normais.

Unhas: Normais.

Glândulas sudoríparas: Anidrose; muitos poucos poros sudoríparos presentes.

Pele: Hiperpigmentação da glande peniana.

Audição: Normal.

Olhos: Glaucoma.

Face: Normal.

Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura baixa; retardo no desenvolvimento.

Membros: Normais.

Outros achados: Insuficiência renal; diabetes melito.

Comentários: Greestein e colaboradores (1985) avaliaram 2 irmãos afetados, filhos de pais não consangüíneos.

Referências bibliográficas: Greestein MA, Poole A, Urbanski M, Saal HM.
Ectodermal dysplasia: a new form and consideration of possible associations.
Am. J. Hum. Genet. 1985;37:A56, suppl.