Classificação
Subgrupo 23-11
Título: Disostose acrofacial de Weyers
Sinônimos: Disostose acrodental de Weyers; síndrome de Curry-Hall.
| OMIM: | 193530 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | 4p16 |
| Gene: | EVC; EVC2 (Ver comentário) | Proteína: | EVC |
Pêlos: Normais.
Dentes: Hipodontia; incisivos com alteração de forma e número (incisivo central único); dentes conóides.
Unhas: Displásicas; hipoplásicas.
Glândulas sudoríparas: Normais.
Pele: Normal.
Audição: Normal.
Olhos: Normais.
Face: Mandíbula anormal; hipotelorismo; orelhas com anti-hélice proeminente.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Estatura moderadamente baixa.
Membros: Membros encurtados; polidactilia pós-axial em mãos e pés.
Outros achados: Disostose acrofacial; freio da língua anormal.
Comentários: Mutações nos genes EVC e EVC2 também causam a síndrome de Ellis-van Creveld (225500), uma afecção com herança autossômica recessiva.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
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Autosomal dominant postaxial polydactyly, nail dystrophy, and dental abnormalities map to chromosome 4p16, in the region containing the Ellis-van Creveld syndrome locus.
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World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
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World Wide Web URL: http://bioinfo.weizmann.ac.il/cards