Classificação
Subgrupo 234-1
Título: Síndrome amelo-onico-hipoidrótica
Sinônimos: Displasia amelo-onico-hipoidrótica; esmalte hipoplásico, onicólise e hipoidrose.
| OMIM: | 104570 | BDE: | |
| Etiologia: | AD | Cromossomo: | Sem dados. |
| Gene: | Sem dados. | Proteína: | Sem dados. |
Pêlos: Normais.
Dentes: Esmalte hipoplásico, hipocalcificado, acastanhado, com falhas (depressões), delgado, flexível; múltiplos dentes permanentes não visíveis (não perfuraram a gengiva), sendo posteriormente reabsorvidos.
Unhas: Onicólise de 1/4 à metade da porção distal das unhas dos dedos e artelhos com hiperceratose subungueal.
Glândulas sudoríparas: Hipoidrose.
Pele: Geralmente xerótica; ceratose pilosa nas nádegas e superfícies extensoras dos membros; dermatite seborréica no couro cabeludo.
Audição: Sem dados.
Olhos: Sem dados.
Face: Sem dados.
Desenvolvimento psicomotor e de crescimento: Sem dados.
Membros: Sem dados.
Outros achados: Sem dados.
Comentários: Witkop e colaboradores (1975) descreveram uma família com 11 afetados (8 homens) ao longo de três gerações. Witkop e Sauk (1976) redescreveram essa irmandade e relataram que, após a publicação de 1975, outra família foi encontrada com a mesma condição.
Referências bibliográficas: Freire-Maia N, Pinheiro M.
Ectodermal Dysplasias: A Clinical and Genetic Study. New York: Alan R. Liss (pub.) 1984; 251p.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000.
World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
P.O.S.S.U.M. (Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations) version 4.0.
The Murdoch Institute for Research into Birth Defects Royal Children's Hospital, Melbourne, Australia, 1994.
Witkop CJJr, Brearley LJ, Gentry WCJr.Hypoplastic enamel, onycholysis, and hypohidrosis inherited as an autosomal dominant trait: a review of ectodermal dysplasia syndromes. Oral Surg. 1975 39: 71-86.
Witkop CJJr, Sauk JJJr. Heritable defects of enamel.In: Stewart, R. E.; Prescott, G. H. : Oral Facial Genetics. St. Louis: C. V. Mosby (pub.) 1976. Pp. 194-197.